klinisch geneticus

De klinisch geneticus geeft duidelijkheid

20 juli 2018
1081
1080
4

Vlak nadat er bij Carla borstkanker is geconstateerd, vertelde haar dochter Jolijn aan Carla en haar man Bert dat ze oma en opa zouden worden. Omdat in de familie van Bert een afwijkend borstkankergen voorkomt, heeft Jolijn zich onlangs laten testen. Carla, Bert en Jolijn komen zojuist uit de spreekkamer van de klinisch geneticus waar ze het goede nieuws te horen kregen dat Bert geen drager is van de erfelijke aanleg voor borstkanker.

Margreet Ausems

Borstkanker

Bij Carla is enige tijd geleden borstkanker geconstateerd. Op dit moment zit ze tussen twee chemokuren in. Normaal ging ze altijd met Bert, haar echtgenoot, naar het Alexander Monro Ziekenhuis (AMZ), maar pas geleden zat ze met haar dochter in de sfeervolle ontvangsthal. Ze weet nog goed hoe aangenaam verrast Jolijn was. ‘Wat voelt het hier prettig. Er heerst helemaal geen ziekenhuissfeer.’

Vreugde en verdriet

Vlak nadat Carla te horen kreeg dat ze borstkanker heeft, kwam Jolijn erachter dat ze zwanger is. Vreugde en verdriet lagen in die periode dicht bij elkaar. De blijdschap om het kindje dat zo welkom is, maar ook het verdriet om de ziekte van haar moeder. Haar moeder móést beter worden. Ze kon haar nu niet missen. En haar kindje moest toch een oma hebben waar ze kon logeren en die haar heerlijk kon verwennen?

Familie

Jolijn had er nooit bij stilgestaan dat haar moeder borstkanker zou kunnen krijgen, want in haar familie komt geen kanker voor. Bij haar vader wel: zijn moeder en twee zussen zijn overleden aan borstkanker. Ook heeft een nichtje preventief haar borsten laten verwijderen. Eén van de behandelend artsen in het AMZ heeft naar aanleiding van deze familiegeschiedenis geadviseerd om een afspraak te maken bij de klinisch geneticus.

Erfelijke aanleg

Jolijn had een afspraak bij dr. Margreet Ausems. Van haar hoorde ze dat het belangrijk is om beide kanten van de familie goed in kaart te brengen en te kijken hoe vaak kanker is voorgekomen en op welke leeftijd. Ook eierstokkanker en prostaatkanker onder de 60 jaar kunnen wijzen op een erfelijke aandoening. De familiegeschiedenis van Bert was dus ook van belang omdat mannen ook drager kunnen zijn van de erfelijke aanleg voor borstkanker.

Passie

Margreet is als klinisch geneticus niet alleen werkzaam in het UMC Utrecht, maar ze houdt ook twee keer in de maand spreekuur in het AMZ én ze houdt zich bezig met wetenschappelijk onderzoek op het gebied van borstkanker en erfelijkheid. ‘Mijn werk is mijn passie, je kunt er levens mee redden. Dat is echt iets wat mij drijft. Ik kende Carla al vanuit het multidisciplinair overleg en heb nu ook haar dochter ontmoet.’

Angsten wegnemen

‘De uitslag van de genetische test gaf veel opluchting. Bert, de vader van Jolijn, was gelukkig geen drager van de afwijking in het borstkankergen die in zijn familie voorkomt. Het feit dat Carla borstkanker heeft, heeft ook niets met erfelijkheid te maken, maar is gewoon domme pech. Zodoende heeft Jolijn ook geen verhoogde kans op deze ziekte. Ik heb veel angsten kunnen wegnemen en vragen beantwoord. Het is mooi om die goede uitslag te kunnen geven. Natuurlijk moet ik ook regelmatig ongunstige uitslagen aan patiënten geven. Dat blijft moeilijk. Maar mensen zijn wel blij en soms zelfs opgelucht dat er duidelijkheid is. Daar kunnen ze mee verder. En dat geeft veel voldoening.’

Over Margreet

Met veel passie zet Margreet Ausems zich in om belangrijke en ingewikkelde informatie zo te brengen, dat het aansluit bij de belevingswereld van de patiënt. Daarnaast steekt ze veel energie in projecten en onderzoek waarmee de toegang tot de klinische genetica verder wordt verbeterd. ‘De kruisbestuiving tussen het UMC Utrecht en het AMZ hierin is zo mooi. We kunnen daar veel mee bereiken. Een genetische test is in toenemende mate een onderdeel van de diagnostiek bij borstkanker, zodat je de uitslag kunt meenemen bij de verdere behandeling.’

Meer weten?

Het Alexander Monro Ziekenhuis is gespecialiseerd in het behandelen en diagnosticeren van borstkanker. Van zorgvuldige diagnose tot operatie en reconstructie, aanvullende behandelingen en benodigde nazorg: in het gespecialiseerde ziekenhuis staan alle medische experts en geavanceerde apparatuur voor je klaar.

Alexander Monro Ziekenhuis
Professor Bronkhorstlaan 10 | 3723 MB Bilthoven | 030-2250910 |
[email protected] | www.alexandermonro.nl
Deel dit artikel